卵巢癌确诊时就做基因检测

2019-04-04    作者:甘瑞樱

  

    我国每年新发卵巢癌约为五万例,对女性健康造成严重威胁 。中国工程院院士、华中科技大学同济医院妇产科学系主任马丁指出:相比肝癌、肺癌等恶性肿瘤,卵巢癌治疗棘手,患者预后非常不乐观。由于卵巢癌早期缺乏特异性症状,70%的患者一经诊断就是晚期,通过治疗后70%的人两年内会复发及远处转移,五年内70%会死亡。只有把握好精准治疗,才能改变这个现状。
  临床研究发现,卵巢癌的发病与BRCA基因突变相关,BRCA基因一旦发生突变,则发生卵巢癌的机会增加40%-50%。BRCA基因分为BRCA1和BRCA2,是人体内两个重要的抑癌基因,它们产生的蛋白对维持细胞的基因稳定性起到了重要作用 。如果它们中任何一个基因发生突变或改变,细胞稳定性就会受损,更可能发生额外的基因改变而导致癌症的发生和转移。美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就是检测出携带 BRCA1的变异基因,为规避罹患卵巢癌的风险 ,切除了卵巢和输卵管。
  对卵巢癌患者进行BRCA基因检测,有助于鉴别出对铂类化疗敏感的患者或者适合接受靶向治疗的患者,从而指导个体化用药及后续治疗,降低其复发和死亡风险。“一确诊,就检测”的项目口号被马院士多次强调 ,他建议,确诊卵巢癌的患者应该立即进行BRCA检测,争取及时、精准的治疗。
   由于公众对BRCA基因检测的作用和重要程度缺乏认知 ,目前送检率偏低。由北京爱谱癌症患者关爱基金会主办的“甄·爱计划”上月启动,将为全国约5000名卵巢癌患者提供 BRCA基因免费检测服务,惠及约1/10新发卵巢癌患者。拥有先进基因测序技术和成熟经验的赛默飞世尔科技等六家企业,支持了这一大规模的公益项目 。
  中山大学附属肿瘤医院主任医师张彦娜解读了首期近500名患者的免费检测数据。在这些患者中,检测出可能致病的有18例,占比3.7%;存在致病突变的有91例,占比18.7%,这类患者的检测结果呈阳性,可受益于靶向治疗;未检测到BRCA基因致病突变的有336例,占69.1%,这类患者的检测结果呈阴性,但阴性结果也不能掉以轻心,不排除家族可能携带其他未被检测的突变基因,应继续预防和接受检查;检测到意义不明确突变的患者共53例,意义不明确是指未曾发现基因的多态性,也可能是意义不明的其他突变,即既非阴性也非阳性,这类患者占10.9%。张主任介绍,从临床数据来看,总体约有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突变,但实际检测结果可能大于这个数据,家族史、患病年龄和卵巢癌病理类型都不能成为很好的 BRCA基因突变的预测标准,会遗漏可能存在的 BRCA1和BRCA2基因突变风险。卵巢癌患者在确诊时进行BRCA基因检测,除了上面说的用于制定个体化的治疗方案并评估预后外,也为家族成员进行风险评估 、随访和早期预防提供线索。目前BRCA基因检测主要采用高通量测序技术,国内这一技术处于世界领先水平,患者通过采血和组织样本都可以便捷地进行BRCA基因检测。